检查胚胎 打破“巨人”魔咒

时间:2019-08-02 14:18 作者:

近日,复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了一名阻断马凡综合征的第三代试管婴儿。目前,母子身体指标稳定。这意味着困扰这一家族的“巨人”魔咒被打破。

马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长,拥有异于常人的运动体格,且多伴有心血管系统异常,特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤,因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。这个病魔是周女士一家挥之不去的梦魇:她的母亲、姨妈、舅舅、表姐及她本人都是马凡综合征患者。

28岁时,周女士做了主动脉瓣膜置换手术,以人工瓣膜替换原有病变的心脏瓣膜,术后能正常生活,但每天需服用5毫克的华法林用于抗凝血。她曾经历一次早孕胎停、一次早孕人流,心脏手术后再度试孕两年仍无动静。辗转多家医院后,她来到复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心,向孙晓溪教授团队求助,希望能生个健康宝宝。

能否彻底打破这个家族魔咒?孙晓溪介绍,该疾病90%以上由编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1的基因(FBN1)突变所致。FBN1是形成结缔组织弹性纤维的基础,弹性纤维遍布身体的各种组织系统,丧失这种原纤维蛋白提供的结构支持,会导致主动脉扩张、动脉夹层破裂及全身多系统损害。经检测,周女士及舅舅、姨妈、表姐都为FBN1基因杂合突变,但这一疾病可以通过胚胎植入前单基因遗传学检测,即第三代试管婴儿技术加以阻断。

在明确并接受妊娠风险的前提下,周女士决定进行个体化用药,并尝试接受辅助生殖助孕治疗。历经取卵、授精、养囊等过程,周女士得到7枚有效胚胎,遗传科团队对这些胚胎的FBN1基因及23对染色体进行植入前遗传学检测发现,有两枚不携带马凡综合征致病突变且染色体正常的胚胎。后来,其中一枚珍贵的胚胎被移植进周女士的子宫内,并顺利“扎根、生长”,直至“瓜熟蒂落”。

“如果有家族史,但目前尚未表现症状者,建议到医院进行家系检测,争取在发病前得到诊断。”孙晓溪说,“若基因检测证实携带致病性基因突变位点,就要避免剧烈运动、定期体检,达到手术指征者及时手术,避免发生心血管并发症。希望子孙后代免除马凡综合征困扰的女性,可先至生殖中心进行遗传咨询,在接受第三代试管婴儿辅助生殖治疗前,必须综合评估抗凝药物的效果及心功能的耐受程度。”


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